一塩基多型 / SNP

【よみ】いちえんきたけい/SNP
【英名】一塩基多型 / SNP

ある集団において1％以上の確率で発現する、1つの塩基が別の塩基に置換されている現象。遺伝情報は塩基と呼ばれる4種類の物質が連なって構成されるが、その塩基の配列はヒトである場合99.9％は同一配列を持つ。このうち1%以上の確率で塩基配列の差異が発現した場合「多型」と呼び、1%以下である場合「変異」と呼ぶ。この「多型」は一塩基多型以外にも様々あり、近年は多型、特に一塩基多型が疾患のかかりやすさ・薬物の効きやすさに関係するとして、オーダーメイド医療への応用が進められている。